DMD是X染色体连锁隐性遗传病，以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征，同时累及心肌和呼吸肌，通常30岁以前因呼吸循环衰竭而死亡。此前对此病无有效治疗方法,此次治疗成功意味着DMD将不再是不治之症。中山一院神经科通过3年多的实验，发现小鼠骨髓干细胞移植可明显改善DMD模型鼠的运动功能和生化指标，为干细胞移植治疗DMD提供了有力的实验依据，给DMD患者的基因治疗带来了曙光。此次接受治疗的12岁患儿4岁起发病， 10岁以来一直住院治疗，近日顺利接受异基因脐血干细胞移植后，已闯过了化疗预处理、脐血干细胞移植、粒细胞/血小板极度缺乏和急性排斥反应关， 最新检测结果表明DMD基因已恢复正常。这标志着对患儿DMD的干细胞治疗已初步获得临床成功，也是对这种致死性疾病在临床治疗上的一次突破。