临床应用案例(部分)

        美国纽约血液中心(NYBC)在2015年的统计数据表明,脐带血造血干细胞已用于80多种疾病的治疗。
        2017年2月,国家卫健委发布的《造血干细胞移植技术管理规范(2017年版)》中明确规定造血干细胞的适应症,可治疗的疾病包括:急性白血病、慢性白血病、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤、淋巴瘤及其他某些恶性肿瘤等恶性疾病;再生障碍性贫血、重症放射病、重型地中海贫血等非恶性疾病;以及用于治疗部分遗传病、先天性疾病及代谢性疾病等。
        国家卫生主管部门的法律法规在严格规范脐带血应用范围的同时,也确定了造血干细胞是目前唯一获得卫生部临床准入的干细胞,脐带血临床应用的实际价值得到肯定。

白血病
        急性髓细胞性白血病(AML),是髓系造血干/祖细胞恶性疾病。以骨髓与外周血中原始和幼稚髓性细胞异常增生为主要特征,临床表现为贫血、出血、感染和发热、脏器浸润、代谢异常等,多数病例病情急重,预后凶险,如不及时治疗常可危及生命。本病占小儿白血病的30%。在分子生物学改变及化疗反应方面儿童AML与成人(<50岁)相似。婴幼儿的AML比成人易发生髓外白血病。

天津脐血库脐血移植成功—3岁患白血病女童获救
患者信息:何**   3岁   体重12公斤  急性髓细胞白血病
移植医院:广东某医院     保存时间:2年
        2014年12月22日,天津市脐带血造血干细胞库接到了一个来自广东的救助电话。3岁零2个月大的小女孩媛媛(化名)不幸患上急性髓细胞白血病,正在广东中山大学附属第二医院接受治疗,病情十分危急。主治医生建议进行造血干细胞移植作为治疗的最佳方案。2015年2月3日,经过复苏后,这份保存了2年的“救命“脐带血回输到了媛媛体内,为媛媛的生命带来了新的希望。
日前,经过天津市脐带血造血干细胞库工作人员对媛媛移植后几个月来的持续随访表明,这份脐带血造血干细胞已经完全植入到了媛媛体内,使其体内造血功能得到重建,各项生理指标恢复良好。

骨髓增生异常综合征(MDS)
        骨髓增生异常综合征(MDS),是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞分化及发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,高风险向急性髓系
白血病转化。MDS治疗主要解决两大问题:骨髓衰竭及并发症、急性髓细胞性白血病转化。就患者群体而言,MDS患者自然病程和预后的差异性很大,治疗宜个体化。

脐血“出征”助力花甲老人终获新生
患者信息:杨**   67岁    骨髓增生异常综合征(MDS) 
移植医院:陕西某医院
        杨先生今年67岁,不久前,杨先生身体出现一些不适,到医院经过一系列检查后,确诊为骨髓增生异常综合征(MDS)。这个噩耗对于杨先生和他的家人来说犹如晴天霹雳,让他们难以承受。
由于杨先生的年龄偏大,基础疾病较多,无法承受传统造血干细胞移植术给身体带来的负担。为此主治医师团队和专家结合杨先生的病情,决定进行化疗辅以脐带血微移植的治疗方案。微移植实际上是将移植、化疗和免疫治疗有机结合的一种新的治疗模式。2019年3月26日,这份承载着大家期望的脐带血造血干细胞缓缓输入杨先生体内,回输过程未出现不良反应,十分顺利。
由于脐带血中不但含有丰富的造血干细胞,还含有丰富的免疫细胞,与其它来源的造血干细胞比较,脐带血的免疫原性较低而造血细胞活力较高,是适宜的微移植供者造血干细胞来源。

淋巴瘤
        淋瘤是起源于淋巴
造血系统恶性肿瘤,主要表现为无痛性淋巴结肿大肝脾肿大,全身各组织器官均可受累,伴发热、盗汗消瘦瘙痒等全身症状。
挣扎于生死边缘,淋巴瘤患者被脐带血成功拯救
患者信息:张**  37岁     T淋巴母细胞瘤  
移植医院:安徽某医院
        认识张先生的人,看到他现在的样子恐怕要大吃一惊。37岁的他被确诊为T淋巴母细胞淋巴瘤。这种恶性疾病会破坏人体全身的淋巴结构,肿瘤细胞呈几何级增长,弥漫性增生。短短的一年多时间,张先生已经暴瘦到骨节突出,憔悴到让人看着心疼。就在张先生最绝望的时候,从脐血库传来了让他和家人都欣喜若狂的消息,配型到一份全相合的脐带血。2018年3月1日上午,医院的主治医生为张先生进行了脐带血造血干细胞移植手术。在外面苦苦等待的家人,听到手术非常顺利的消息后,相拥而泣。是这来之不易的一份脐带血,把一家人从绝境中拯救了回来,给了这个37岁的男人重生的希望。

地中海贫血(MA)
        地中海贫血(MA),是一组遗传性
溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。 
21年前国内首例脐血移植治疗地中海贫血
患者信息:郑铭权  3.5岁          重症乙型地中海贫血
移植医院:中山大学孙逸仙纪念医院
        患儿郑铭权出生后9个月便患重症乙型地中海贫血,当时只能以每月输血一次勉强维持生命。1998年1月9日,3岁半的他在中山大学孙逸仙纪念医院接受了黄绍良教授等施行的脐血移植治疗,并顺利恢复了造血功能。如今首例移植的患儿郑铭权已健康长大并走上了工作岗位。
广东是重型地中海贫血的高发地区,但也是在这里,进行了首例同胞脐带血干细胞移植治疗重型地贫患儿获得成功,将脐带血变废为宝,开创脐带血移植的先河。         
    

慢性肉芽肿(CGD)
        慢性肉芽肿病(CGD),是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。主要缺陷是宿主吞噬细胞系统产生的过氧化氢不足,不能杀灭过氧化氢酶阳性菌,致感染广泛播散。肉芽肿是对比化脓性感染的一种反应,常有色素性类脂组织细胞浸润和包绕。临床表现以反复发生严重感染以及在反复感染的部位形成色素沉着性肉芽肿为特征。 在各受累器官中可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿。
 
天津市脐血库第1000例脐带血造血干细胞移植成功完成
患者信息:王**   8个月   体重8kg    慢性肉芽肿  
移植医院:上海某儿科医院
        2017年3月17日,一名仅仅8个月的慢性肉芽肿患者小利(化名)进行了脐带血造血干细胞移植。小利的母亲一直在舱内抱着儿子并期盼地望着这份宝贵的脐带血。随后,承载着大家期望的脐带血造血干细胞缓缓输入小利体内,移植过程未出现不良反应。这是天津脐血库建库16年来完成的第1000例脐带血造血干细胞临床移植,提供数量居全国脐血库前列。
儿科医院专家介绍,慢性肉芽肿病(CGD)是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。主要缺陷是宿主吞噬细胞系统产生的过氧化氢不足,不能杀灭过氧化氢酶阳性菌,致感染广泛播散。肉芽肿是对比化脓性感染的一种反应,常有色素性类脂组织细胞浸润和包绕。临床表现以反复发生严重感染以及在反复感染的部位形成色素沉着性肉芽肿为特征。 在各受累器官中可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿。脐带血造血干细胞移植是治疗慢性肉芽肿的有效方法。 

克罗恩病
        克罗恩病是一种原因不明的肠道炎症性疾病,在胃肠道的任何部位均可发生,但好发于末端回肠和右半结肠。本病和慢性非特异性溃疡性
结肠炎两者统称为炎症性肠病(IBD)。本病临床表现为腹痛、腹泻肠梗阻,伴有发热、营养障碍等肠外表现。病程多迁延,反复发作,不易根治。本病又称局限性肠炎、局限性回肠炎、节段性肠炎和肉芽肿性肠炎。
案例:
患者信息:婷婷  3个月   体重6.5kg   克罗恩病  保存时间:13年
移植医院:上海某儿科医院
        婷婷出生后仅8天,大便就出现异常,呈果冻状态,一直辗转就医但都未能确诊。随后,婷婷的病情持续恶化,发展到严重的肠糜烂、溃疡,直到2013年6月底,3个月大的小婷婷在医院消化科被诊断患有克罗恩病。如今,婷婷已经两岁了,本该无忧无虑地嬉戏玩耍,但她却被无情的疾病折磨得瘦得皮包骨头,体重仅有13斤,相当于五六个月大孩子的正常体重。幸运的是,医生为婷婷找到了配型合适的脐带血,并成功植入婷婷体内,植入后身体状态稳定。医生表示,造血干细胞能够对免疫系统进行重建,脐带血相较半相合和非亲缘的骨髓血对比,植活率和成功率并不低。同时脐带血的配型率更高,移植后的排异反应更低。另外针对婷婷单基因缺陷的发病病因,采取脐带血造血干细胞移植来纠正基因缺陷是首选。

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)
        湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)是一种少见的X连锁隐性遗传病,以湿疹、血小板减少和免疫缺陷为临床表现,易患自身免疫病和恶性肿瘤。新生儿WAS发病率为(1~10)/百万,多发生于男性。主要治疗手段为干细胞移植重建免疫功能。

案例:天津脐血库脐血救治1岁8个月WAS综合征患儿
患者信息:闫** 1岁 体重10公斤 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)
移植医院:重庆某儿童医院    保存时间:14年
        2015年6月9日,天津市脐带血造血干细胞库接到了一个来自重庆的救助电话。1岁零4个月大的小男孩佳佳(化名)不幸患上WAS综合征,正在重庆一家医院接受治疗,主治医生建议进行造血干细胞移植作为治疗的最佳方案。
        收到佳佳家人的求助配型,幸运地找到了一份与病人HLA高分辨分型结果相匹配位点数为8/10的脐带血,满足脐带血造血干细胞移植的要求。2015年10月10日,经过复苏后,这份保存了将近14年的“救命“脐带血在重庆某医院回输到了佳佳体内,为佳佳的生命带来了新的希望。
经过对主治医生随访表明,这份造血干细胞已经完全植入到了患儿体内,患儿身体内造血功能已经重建,其各项生理指标恢复良好。2016年7月,对患儿移植后跟踪随访,评价结果为脐带血完全植入,造血功能重建。

粘多糖贮积症
        黏多糖贮积症是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。将黏多糖贮积症分为7大类型,每一型又分为2~4个亚型其中黏多糖贮积症ⅠⅣ型最为常见且较具特征性,而尤以Ⅰ型最典型,为黏多糖贮积症的原型。根据病史临床表现、实验室检查和X线、CT磁共振、B超、产前检查等手段可确诊。
案例
        1岁的泽泽就是个“粘宝宝”。自出生后,泽泽的身体就出现异常变化,脊柱发生弯曲,引起了父母的重视。送到上海儿童医学中心检查后,泽泽被确诊为粘多糖贮积症。这一晴天霹雳把整个家庭带入了深渊。目前,我国还没有粘多糖的对症之药。虽然国外已生产出粘多糖贮积症部分症状类型的特效药,可缓解病情,延续生命,但这种特效药年费用超百万元,普通家庭根本无力承担。泽泽的主治医生认为:正在泽泽的治疗陷入困境之时,上海儿童医学中心的大夫们想到了脐带血移植并成功地在脐血库找到了配型合适的脐带血。据了解,这份脐带血是由北京妇产医院的医护人员于2012年11月采集的。正是由于北京妇产医院的医护人员采集了高质量的脐血,才使得患者获得了如此珍贵的“救命血”。为了配合此次救治,脐血库的工作人员第一时间将该份脐带血送到了上海儿童医学中心。1月17日,泽泽的移植手术顺利进行。望着移植仓内的孩子,泽泽父母的脸上露出了久违的笑容。