婚前检查和产前诊断是预防遗传性疾病的重要手段。婚前检查可以筛选出不宜结婚、或需经治疗矫正痊愈后才能结婚的个体，还可初步筛选出可能是遗传病或致病基因携带者的个体。产前诊断是在胎儿出生前，诊断胎儿在子宫内生长发育情况。可以了解胎儿有无遗传缺陷或先天畸形；胎儿发育是否正常，胎盘功能是否良好；胎儿有无其他疾患等等。产前诊断主要从三方面进行：
    遗传学检查  如细胞培养、染色体核型分析和DNA序列分析等； 生化检测  如代谢产物、酶活性检测以及一些特殊蛋白的检测。 物理诊断  如B超、胎儿镜等。
    产前诊断通常能发现先天性畸形如无脑儿、脑积水、多囊肾、脊柱裂等等，也能较早发现一些遗传性代谢病，如酶缺乏病等。
    凡是有以下情况者均需做产前诊断：
     1．夫妻一方有染色体病或基因病，或是致多基因携带者，以及曾生育过遗传病患儿的孕妇；
     2．曾有原因不明的流产史、畸胎史、死胎；
     3．有明显的致畸因素及接触史，如受孕早期病毒感染、接触过有害的化学物品或受到过过量辐射等等；
     4．35岁以上的高龄孕妇；
     5．羊水过多或过少的孕妇。